تصريح إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج الأمراض الوراثية بالجينات: “رحلة نجاح لا تصدق”

أقرت السلطات الفدرالية يوم الجمعة علاجين بالجينات لمرض الأنيميا المنجلية، وهو خبر مرحب به لعشرات الآلاف من الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض الوراثي الذي يسبب أزمات مؤلمة ووفاة مبكرة.

ما هو مرض الأنيميا المنجلية؟

يسبب مرض الأنيميا المنجلية، المعروف أيضًا بالأنيميا الشكلية، الذي يعد أخطر أشكاله، اضطرابًا وراثيًا يؤثر على قدرة خلايا الدم الحمراء على نقل الأكسجين إلى كل جزء من الجسم.

الأنشطة اليومية العادية، مثل صعود السلالم أو الجري في صفوف الرياضة في المدرسة الابتدائية أو اللعب العنيف مع الأصدقاء، يمكن أن تؤدي إلى أزمة مؤلمة بسبب عدم قدرة خلايا الدم الحمراء المشوهة على نقل الأكسجين بكفاءة.

اختيار العلاج بالجينات

كانت جراي في المستشفى سبع مرات خلال كل من السنتين اللتين سبقت علاجها بالجينات.

عندما بلغت 32 عامًا، أخبرت طبيبها أنها مرهقة جدًا للمضي قدمًا. “قلت له إنني لا أستطيع أن أعيش بهذه الطريقة بعد الآن”.

فكرت في الحصول على زرع نقي النخاع العظمي – العلاج الوحيد الذي يعتبر أنه يوفر الإغاثة على المدى الطويل من أزمات الألم والضرر الناجم عن مرض الأنيميا المنجلية.

ولكن فقط حوالي 15٪ من المرضى لديهم أشقاء يتناسبون جيدًا للتبرع بالنقي العظمي المطلوب للزرع، وحتى في هذه الحالة هناك خطر أنه قد لا يعمل.

اعتبرت ستيفنسون، التي نظرت أيضًا في الإجراء، أن لديها ثلاثة أشقاء أكبر سنًا، لكن لا أحد منهم يتناسب معها. عرض شقيق جراي نصف التطابق. سيجعل نقيها عرضة لما يسمى بمرض الزرع مقابل المضيف، مما يعني أنها ستحتاج إلى تناول أدوية مثبطة للمناعة لمدة عام.

على الرغم من واجهت جراي سوء المعاملة من قبل أطباء آخرين، إلا أن الدكتور هيدار فرانجول، الذي يدير برنامج الأمراض الدموية والسرطانية للأطفال في معهد سارة كانون للأبحاث في ناشفيل، عالجها بكرامة واهتمام. عندما عرض عليها مكانًا في تجربة العلاج بالجينات، وافقت جراي.

سعر تحويل الحياة

ليس من الواضح حتى الآن كم من المرضى سيتسجلون للحصول على العلاج بالجينات أو من هم الأكثر ملاءمة للعلاج.

سيعتمد البعض على السعر المحدد للعلاج وما إذا كانت الحكومة والتأمين الخاص ستغطي التكلفة والإضافات مثل الإقامة أثناء المراقبة. تم تسعير العلاج بالجينات لأمراض أخرى نادرة بما يصل إلى 3.5 مليون دولار.

هناك نهجان مختلفان، تمت الموافقة عليهما يوم الجمعة. الأول، المسمى CASGEVY، من Vertex و CRISPR Therapeutics، هو أول من يستخدم تقنية تحرير الجينات CRISPR، التي حازت على جائزة نوبل في عام 2020. يتم تقديمه بسعر 2.2 مليون دولار. الثاني، المسمى LYFGENIA، من bluebird bio، يستخدم تقنية مختلفة قليلاً لتحقيق نفس الهدف. يتم تسعيره بمبلغ 3.1 مليون دولار.

ليس لدى آزار تفضيل بين الاثنين حتى الآن. لا يعرف أي من مرضى الأنيميا المنجلية سيكون الأكثر ملاءمة للعلاج بالجينات. يريد أن يحصل مريض أو اثنين على العلاج لمعرفة من يتحسن بشكل أفضل: سواء أولئك الذين يكافحون أكثر مع مرضهم، أو الذين لا يحصلون على أقل فائدة من العلاج الحالي، أو الذين لا يزالون صغارًا وأصحاء.

يمكن للعلاج بالجينات منع الضرر المستقبلي للجسم، ولكنه لا يمكن أن يعكس المشاكل التي تم إنشاؤها بالفعل بواسطة المرض، ولهذا السبب من المهم علاج المرضى أثناء صغرهم، وفقًا لفرانجول، الذي يعمل أيضًا في مستشفى HCA Healthcare’s The Children’s Hospital At TriStar Centennial. حاليًا يختبر العلاج في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 وقد يبدأ في تقديمه للأطفال الأصغر سنًا.

قال فرانجول: “مرض الأنيميا المنجلية مثل مطرقة تضرب الجدار”، مما يتسبب في ضربة في الجدار. “يمكنني أن أزيل المطرقة، ولكنني لا يمكنني إصلاح الجدار”.

الأمل في المستقبل

يأمل الدكتور ستيوارت أوركين، في مستشفى بوسطن للأطفال، أن يمكن استخدام ما تم تعلمه من العلاج بالجينات لتطوير علاجات فعالة أقل تحديًا وأقل تكلفة، بحيث يمكن توفيرها للمزيد من مرضى الأنيميا المنجلية في الولايات المتحدة وفي جميع أنحاء العالم.

يعمل العديد من الباحثين على وسائل لتقديم العلاج بالجينات باستخدام أدوية أقل سمية من العلاج الكيميائي أو للقيام بجميع التلاعب الجيني داخل الجسم، مما يزيل الحاجة إلى المختبرات المتطورة والخبرة.

يأمل أوركين، الذي تحدث مع الصحفيين في مؤتمر هاتفي يوم الثلاثاء نظمته مؤسسة دوريس دوك، التي تمول بعض أعماله الأولى في علاج الأنيميا المنجلية بالجينات، أن يطور حبوب يمكن أن تحقق معظم الفوائد نفسها، على الرغم من أنه لا يعرف بعد ما إذا كان ذلك ممكنًا.

قال آزار، إن علاج الجينات رفع الوعي العام حول مرض الأنيميا المنجلية. “إنه يسمح لمرض الأنيميا المنجلية أن يأتي إلى الوعي الاجتماعي”، قال. “إنه مكسب ضخم للمجتمع”.

قالت ستيفنسون إنها لم تعاني من أزمة ألم واحدة أو دخول المستشفى خلال السنوات الست الماضية منذ علاجها بالجينات. تمكنت من إكمال دراستها وتعمل الآن كمحلل سلوك، مساعدة العديد من الأشخاص على طيف التوحد.

قالت: “عندما أعيش الحياة التي عشتها وأمرت بها، يتوافق اختيار مهنتي مع ذلك”، مضيفة أن عملها يجلب لها السعادة. “أبذل قصارى جهدي لإعطاء أطفالي ما يستحقونه من صبر وتعاطف وبرنامج مصمم خصيصًا لمواجهتهم حيث يكونون”.

أصبحت جراي الآن في الثامنة والثلاثين وأخيرًا قادرة على العمل بدوام كامل بعد الانتهاء من درجة تمريض سريري. وترغب في أن تقدم الأمل للآخرين بنفس الطريقة التي قدم لها العلاج، وهو علاج بالجينات وعلاجات أخرى أقل تكلفة وأكثر إمكانية الوصول إليها.

كان تخفيف الألم الناتج عن الأدوية ذات الجرعات العالية صعبًا، ولكن “بعد ذلك، تحولت حياتي حقًا”، قالت. “أعيش الحياة كشخص طبيعي”.

في صباح أحد الأيام بعد ثمانية أشهر من علاجها، استيقظت جراي واعتقدت أن جسدها بأكمله قد فقد الإحساس لأنها لم تشعر بأي ألم. بدأت في تقريب وجهها وفخذيها قبل أن تدرك أن غياب الألم هو دليل على نجاح علاجها.

قالت: “أستطيع أن أحلم مرة أخرى”، وأضافت: “لقد توقفت عن الحلم والأمل في أي شيء. الآن لدي أحلام كبيرة وخطط كبيرة”.

يمكن الوصول إلى كارين واينتراوب على البريد الإلكتروني kweintraub@usatoday.com.

Source: https://www.aol.com/fda-approves-gene-therapy-sickle-162200118.html