الوسم: نتائج الفحص الجيني
-
حالة نادرة لطفل يعاني من مرض دينت 1 وتأثيره على صحة الكلى
تعتبر مرض دينت من الحالات الجينية النادرة المرتبطة بوظائف الكلى، ويتميز بالحد من القدرة على إعادة امتصاص البروتينات والمواد الأخرى بشكل فعال. يتميز هذا المرض، والذي يظهر غالبًا في الذكور نتيجة للوراثة المرتبطة بالصبغ X، بمجموعة متنوعة من الأعراض التي تتضمن وجود بروتينات منخفضة الوزن الجزيئي في البول وارتفاع مستويات الكالسيوم. في هذا المقال، نقدم…
-
تشخيص مرض السكري الجيني GCK-MODY خلال الحمل وتأثيره على الأم والأطفال
تُعدّ داء السكري الأحادي الجين من الأمراض النادرة التي تمثّل 5% من حالات الارتفاع المزمن في مستوى السكر في الدم. ومن بين تلك الأنواع، يعتبر “داء السكري من نوع نضوج الشباب” (MODY) هو الأكثر شيوعًا. في هذا المقال، سنستعرض حالة امرأة تم تشخيصها بداء السكري من نوع GCK-MODY أثناء حملها بتوأم، وكيف أثر هذا التشخيص…